Panorama® NIPT - Endelig i Norge!
NIPT er nå tilgjengelig for alle gravide hos Oslo City Legesenter, i samarbeid med FAM.
01.07.2020 ble bioteknologiloven endret, og det ble blant annet bestemt at NIPT skal bli tillatt for alle gravide i Norge.
Hva er NIPT-test?
En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve der man i veldig tidlig fase i fosterets utvikling, fra uke 10 i svangerskapet, kan analysere fosterets DNA som finnes i små mengder i mors blod. Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet.
Undersøkelsen er ved norske sykehus gratis for kvinner som er over 35 år ved termin og for alle kvinner med kjent risikosvangerskap eller ved tidlig ultralydfunn som gir indikasjon for test.
Uansett alder, skal NIPT også være tillatt for alle kvinner som ønsker det når man betaler selv. Man kan da bestille time hos private klinikker som er godkjent for dette.
I samarbeid med FAM kan alle gravide få utført NIPT ved Oslo City Legesenter.
Fosterdiagnostikk
NIPT er et av de nyeste verktøyene i fosterdiagnostikk for å finne ut om det er noe unormalt. Testen kombineres alltid med ultralyd-undersøkelse av fosteret for å måle hvor mange uker fosterets alder er, om det er hjerteaktivitet og om det eventuelt er flere enn ett foster. Testen ble første gang presentert internasjonalt i 2011 og godkjent til bruk i sykehus i Norge i 2017.
Fra 1. juli 2020 har alle gravide rett til å få utført NIPT blodprøve utenfor sykehus i Norge.
Hva er forskjellen på KUB-test, Duplotest, Duotest og NIPT?
Siden 2005 har Kombinert Ultralydundersøkelse og Blodprøve som kalles KUB-test vært tilgjengelig i sykehus (kalles også Duplotest eller Duotest). Dette er en enklere test hvor blodprøven måler mengden av 2 hormoner som kan gi mistanke om kromosomforandringer og dermed gi indikasjon for fostervannsprøve.
NIPT er en mye mer sikker test enn KUB og ved negativt resultat, altså at man ikke finner noe galt, trenger man ikke noen videre undersøkelser.
NIPT, Downs syndrom og andre trisomier
Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for som normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene.
Trisomi 21 (Downs syndrom) ble beskrevet i 1866, men først oppdaget årsak til i 1959 og gir karakteristisk utseende og funksjonshemninger som kan være relativt lette til meget uttalte med nedsatt intellektuelle evner og feilutvikling i mange organsystemer.
Trisomi 13 (Patau syndrom) og Trisomi 18 (Edwards syndrom) er mer alvorlige kromosomforandringer i kromosomparene nummer 13 og nummer 18 som medfører store misdannelser og utviklingshemming med høy dødelighet første leveår.
Ved positive funn på NIPT vil det alltid være svært høy sannsynlighet for at det foreligger en tilstand som f.eks. trisomi og testen vil da også si hvilken av disse tilstandene. For trisomi 21, Downs syndrom, er sannsynligheten for riktig svar over 90 %. Ved slike funn vil det alltid henvises til et av de 5 fostermedisinske sentrene i Norge som kan utføre prøve direkte fra fostervann eller morkake (invasiv fosterdiagnostikk) slik at man får den avgjørende diagnosen.
Kromosomer og gener
Mennesket har 46 kromosomer som finnes som 23 kromosompar i hver celle. Disse nummereres 1-23 og hvor det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene med enten 2 X- kromosomer for jenter (XX) eller ett X- og ett Y-kromosom for gutter (XY). Kromosomene består av molekylet DNA som inneholder den genetiske koden for et individ.
NIPT ved Oslo City Legesenter
Les mer om NIPT ved Oslo City Legesenter her
