NIPT-test

NIPT-test - Oslo City Legesenter
Share on facebook
Share on twitter
Share on pinterest

01.07.2020 ble bioteknologiloven endret, og det ble blant annet bestemt at NIPT skal bli tillatt for alle gravide i Norge. Vi står i utgangspunktet klare til å tilby denne testen til våre pasienter, men venter nå på nye retningslinjer for private aktører. Se siste oppdatering om saken under.

Siste oppdatering om NIPT

Helsedirektoratet hadde frist til 1. november med å vurdere hvilke føringer som bør være for de private tilbudene innenfor NIPT og hvilke konsekvenser disse tilbudene vil ha for behovet for videre oppfølging i den offentlige helsetjenesten.

Vi avventer nå resultatet av Helsedirektoratets arbeid og hvilke retningslinjer som vil bli innført for private aktører. Inntil disse retningslinjene er innført videreføres eksisterende retningslinjer for NIPT, noe som innebærer at det fremdeles ikke er tillatt for private aktører å tilby tjenesten.

Vi ønsker at NIPT skal bli tilgjengelig for alle gravide så snart som mulig og jobber aktivt for å kunne tilby denne tjenesten så raskt som mulig og i tråd med retningslinjene som kommer. Vi vil oppdatere våre nettsider med mer informasjon og timebestilling så fort det blir tillatt for oss å tilby denne tjenesten.

Hva er NIPT-test?

En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve der man i veldig tidlig fase i fosterets utvikling, fra uke 10 i svangerskapet, kan analysere fosterets DNA som finnes i små mengder i mors blod. Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet. 

Undersøkelsen er gratis for kvinner som er over 35 år ved termin og for alle kvinner med kjent risikosvangerskap
eller ved tidlig ultralydfunn som gir indikasjon for test.

Uansett alder, skal NIPT også være tillatt for alle kvinner som ønsker det når man betaler selv.

Siden NIPT er en forkortelse for Non-Invasive Prenatal Test, er det overflødig å bruke ordet «test» bak «NIPT». Vi har allikevel valgt å bruke begrepet siden det for tiden omtales slik flere steder.

Kromosomer og gener

Mennesket har 46 kromosomer som finnes som 23 kromosompar i hver celle. Disse nummereres 1-23 og hvor det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene med enten 2 X- kromosomer for jenter (XX) eller ett X- og ett Y-kromosom for gutter (XY). Kromosomene består av molekylet DNA som inneholder den genetiske koden for et individ.

Fosterdiagnostikk

NIPT er et av de nyeste verktøyene i fosterdiagnostikk for å finne ut om det er noe unormalt. Testen kombineres alltid med ultralyd-undersøkelse av fosteret for å måle hvor mange uker fosterets alder er, om det er hjerteaktivitet og om det eventuelt er flere enn ett foster. Testen ble første gang presentert internasjonalt i 2011 og godkjent til bruk i sykehus i Norge i 2017.

Fra 1. juli 2020 har alle gravide rett til å få utført NIPT blodprøve utenfor sykehus i Norge.
Oslo City Legesenter er en gynekologiklinikk som har spesialisert seg på dette.

Hva er forskjellen på KUB-test, Duplotest, Duotest og NIPT?

Siden 2005 har Kombinert Ultralydundersøkelse og Blodprøve som kalles KUB-test vært tilgjengelig i sykehus (kalles også Duplotest eller Duotest). Dette er en enklere test hvor blodprøven måler mengden av 2 hormoner som kan gi mistanke om kromosomforandringer og dermed gi indikasjon for fostervannsprøve.

NIPT er en mye mer sikker test enn KUB og ved negativt resultat, altså at man ikke finner noe galt, trenger man ikke noen videre undersøkelser.

NIPT, Downs syndrom og andre trisomier

Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for som normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene. 

Trisomi 21 (Downs syndrom) ble beskrevet i 1866, men først oppdaget årsak til i 1959 og gir karakteristisk utseende og funksjonshemninger som kan være relativt lette til meget uttalte med nedsatt intellektuelle evner og feilutvikling i mange organsystemer.

Trisomi 13 (Patau syndrom) og Trisomi 18 (Edwards syndrom) er mer alvorlige kromosomforandringer i kromosomparene nummer 13 og nummer 18 som medfører store misdannelser og utviklingshemming med høy dødelighet første leveår.

Ved positive funn på NIPT vil det alltid være mer enn 50 % sannsynlighet for at det foreligger en tilstand som f.eks. trisomi og testen vil da også si hvilken av disse tilstandene. For trisomi 21, Downs syndrom, er sannsynligheten for riktig svar over 90 %. Ved slike funn vil det alltid henvises til et av de 5 fostermedisinske sentrene i Norge som kan utføre prøve direkte fra fostervann eller morkake (invasiv fosterdiagnostikk) slik at man får den avgjørende diagnosen.

Delesjoner er når en bit av kromosomet mangler, og kan forårsake avvik i nesten alle organer i kroppen, f.eks. hjertefeil. Mikrodelesjoner er små forandringer som likevel kan gi store misdannelser. Delesjon betyr sletting. (Engelsk delete.) Ett eksempel er CATCH 22 – (den internasjonale benevnelsen er 22q11-deletionssyndrom) – der C står for Cardiac anomaly (hjertefeil), A for Anomalous face (misdannelser i ansikt), T for Thymic hypoplasia (underutvikling av brisselen), C for Cleft palate (ganespalte), H for Hypocalcemia (lavt kalknivå i blodet) og 22 for kromosompar nummer 22. Dette er mest kjent som DiGiorges syndrom.

Kjønnskromosomforstyrrelser
Mange syndromer skyldes feil i 23. kromosompar. Man kan f.eks. ha et ekstra X kromosom så det blir XXY. Kjønnskromosomforstyrrelser har varierende uttrykk men de tenderer til å påvirke hormonsystemet, vekst, genitalia, fertilitet og iblant kognisjon og kjønnsidentitet. Kjente syndromer er Klinefelder syndrom og Turners syndrom.

NIPT og kjønn

NIPT-test kan også brukes til å finne ut hvilket kjønn fosteret har ved at man finner et Y-kromosom. Ved tvillingsvangerskap kan man si om det er 2 jenter hvis det ikke påvises Y- kromosom eller at minst ett av fostrene er gutt hvis det finnes Y-kromosom.

NIPT ved Oslo City Legesenter

NIPT tilbys snart i henhold til den nye bioteknologiloven som gir alle gravide rett til å få slik undersøkelse.
Det er meget viktig at man som gravid foretar valg om NIPT basert på god og sannferdig informasjon av lege eller jordmor som har kunnskaper om dette.

Ved Oslo City Legesenter kan man snart få time hos en meget erfaren gynekolog for ultralyd og NIPT.

Flere innlegg

Koronavirus (Covid-19)

Vi holder åpent som normalt med strenge smitteverntiltak Vi utfører ikke testing for koronavirus Spørsmål og svar om Covid-19 Viktig informasjon! Har

Rull til toppen