NIPT-test

NIPT-test - Oslo City Legesenter
Share on facebook
Share on twitter
Share on pinterest

Fra 01.07.2020 endres bioteknologiloven, og det blir blant annet tillatt med NIPT for alle gravide i Norge. Vi står klare til å tilby denne testen, men venter nå på at Helsedirektoratet skal utrede retningslinjer for gjennomføring etter oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet. Dette gjelder for alle private aktører som ønsker å tilby NIPT.

Det vil ikke være tillatt for private aktører å tilby NIPT før Helse- og omsorgsdepartementet har endret retningslinjene etter utredning fra Helsedirektoratet. Sistnevnte har fått frist til 1. november 2020 for utredning.
Oslo City Legesenter vil innrette seg etter retningslinjene som måtte komme og tilby NIPT så fort det blir tillatt.

Hva er NIPT-test?

En NIPT-test (Non-Invasiv Prenatal Test) er en blodprøve der man i veldig tidlig fase i fosterets utvikling, fra uke 10 i svangerskapet, kan analysere fosterets DNA som finnes i små mengder i mors blod. Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet. 

Undersøkelsen er gratis for kvinner som er over 35 år ved termin og for alle kvinner med kjent risikosvangerskap
eller ved tidlig ultralydfunn som gir indikasjon for test.

Uansett alder, skal NIPT også være tillatt for alle kvinner som ønsker det når man betaler selv.

Kromosomer og gener

Mennesket har 46 kromosomer som finnes som 23 kromosompar i hver celle. Disse nummereres 1-23 og hvor det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene med enten 2 X- kromosomer for jenter (XX) eller ett X- og ett Y-kromosom for gutter (XY). Kromosomene består av molekylet DNA som inneholder den genetiske koden for et individ.

Fosterdiagnostikk

NIPT er et av de nyeste verktøyene i fosterdiagnostikk for å finne ut om det er noe unormalt. Testen kombineres alltid med ultralyd-undersøkelse av fosteret for å måle hvor mange uker fosterets alder er, om det er hjerteaktivitet og om det eventuelt er flere enn ett foster. Testen ble første gang presentert internasjonalt i 2011 og godkjent til bruk i sykehus i Norge i 2017.

Fra 1. juli 2020 har alle gravide rett til å få utført NIPT blodprøve utenfor sykehus i Norge.
Oslo City Legesenter er en gynekologiklinikk som har spesialisert seg på dette.

Hva er forskjellen på KUB-test, Duplotest, Duotest og NIPT?

Siden 2005 har Kombinert Ultralydundersøkelse og Blodprøve som kalles KUB-test vært tilgjengelig i sykehus (kalles også Duplotest eller Duotest). Dette er en enklere test hvor blodprøven måler mengden av 2 hormoner som kan gi mistanke om kromosomforandringer og dermed gi indikasjon for fostervannsprøve.

NIPT er en mye mer sikker test enn KUB og ved negativt resultat, altså at man ikke finner noe galt, trenger man ikke noen videre undersøkelser.

NIPT, Downs syndrom og andre trisomier

Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for som normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene. 

Trisomi 21 (Downs syndrom) ble beskrevet i 1866, men først oppdaget årsak til i 1959 og gir karakteristisk utseende og funksjonshemninger som kan være relativt lette til meget uttalte med nedsatt intellektuelle evner og feilutvikling i mange organsystemer.

Trisomi 13 (Patau syndrom) og Trisomi 18 (Edwards syndrom) er mer alvorlige kromosomforandringer i kromosomparene nummer 13 og nummer 18 som medfører store misdannelser og utviklingshemming med høy dødelighet første leveår.

Ved positive funn på NIPT vil det alltid være mer enn 50 % sannsynlighet for at det foreligger en tilstand som f.eks. trisomi og testen vil da også si hvilken av disse tilstandene. For trisomi 21, Downs syndrom, er sannsynligheten for riktig svar over 90 %. Ved slike funn vil det alltid henvises til et av de 5 fostermedisinske sentrene i Norge som kan utføre prøve direkte fra fostervann eller morkake (invasiv fosterdiagnostikk) slik at man får den avgjørende diagnosen.

Delesjoner er når en bit av kromosomet mangler, og kan forårsake avvik i nesten alle organer i kroppen, f.eks. hjertefeil. Mikrodelesjoner er små forandringer som likevel kan gi store misdannelser. Delesjon betyr sletting. (Engelsk delete.) Ett eksempel er CATCH 22 – (den internasjonale benevnelsen er 22q11-deletionssyndrom) – der C står for Cardiac anomaly (hjertefeil), A for Anomalous face (misdannelser i ansikt), T for Thymic hypoplasia (underutvikling av brisselen), C for Cleft palate (ganespalte), H for Hypocalcemia (lavt kalknivå i blodet) og 22 for kromosompar nummer 22. Dette er mest kjent som DiGiorges syndrom.

Kjønnskromosomforstyrrelser
Mange syndromer skyldes feil i 23. kromosompar. Man kan f.eks. ha et ekstra X kromosom så det blir XXY. Kjønnskromosomforstyrrelser har varierende uttrykk men de tenderer til å påvirke hormonsystemet, vekst, genitalia, fertilitet og iblant kognisjon og kjønnsidentitet. Kjente syndromer er Klinefelder syndrom og Turners syndrom.

NIPT og kjønn

NIPT-test kan også brukes til å finne ut hvilket kjønn fosteret har ved at man finner et Y-kromosom. Ved tvillingsvangerskap kan man si om det er 2 jenter hvis det ikke påvises Y- kromosom eller at minst ett av fostrene er gutt hvis det finnes Y-kromosom.

NIPT ved Oslo City Legesenter

NIPT tilbys fra 1.juli 2020 i henhold til den nye bioteknologiloven som gir alle gravide rett til å få slik undersøkelse.
Det er meget viktig at man som gravid foretar valg om NIPT basert på god og sannferdig informasjon av lege eller jordmor som har kunnskaper om dette.
Ved Oslo City Legesenter kan man få time hos en meget erfaren gynekolog som samarbeider med et fosterdiagnostisk universitetsmiljø i Stockholm og blodprøven for NIPT blir analysert i Gøteborg. Man får svar på prøven etter ca 7 dager. Testen som brukes heter Harmony og er en avansert test som er utviklet i USA og til nå er brukt millioner av ganger over hele verden. Se egen fakta-artikkel om Harmony-testens muligheter og begrensninger.

Flere innlegg

Koronavirus (Covid-19)

Vi holder åpent som normalt Har du feber og/eller luftveissymptomer (hoste, nysing, sår hals eller pustebesvær)? eller vært i karantene eller i

Rull til toppen