Forside - NIPT
NIPT
Erfarne gynekologer i Oslo sentrum
I samarbeid med FAM, tilbyr vi Panorama® NIPT i våre lokaler. Testen kan gjennomføres hos oss av alle selvbetalende gravide som ønsker å få utført NIPT.
Panorama® er blant verdens mest brukte NIPT med mer enn 3 millioner gjennomførte tester over hele verden, og dens pålitelighet er validert gjennom de største studiene.
Testen er trygg og pålitelig, også for kvinner under 35 år.
Hva er NIPT?
NIPT står for non-invasive prenatal test, og er en avansert DNA-test av fosteret, det ufødte barnet. At den ikke er invasiv, betyr at den gjennomføres ved å ta en enkel blodprøve fra mor. Blodprøven kan tas fra uke 10+0.
Testen kan med høy sikkerhet vurdere sannsynligheten for kromosomavvik hos fosteret, og svaret foreligger normalt etter 7-14 dager.
Bestill time for NIPT
Finn ledig tidspunkt med vår nettbaserte timebestilling.
Utføres fra uke 10+0
kr 6990
Hva kan man se etter ved NIPT?
Panorama® er en avansert test og brukes som screening-undersøkelse for mange ulike tilstander.
I Norge er det foreløpig kun tillatt å undersøke for:
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene.
Selv om det er teknisk mulig, er det dessverre ikke tillatt å se etter kjønn ved bruk av NIPT i Norge.
Bør jeg ta NIPT?
Det er ditt valg om du ønsker å få gjennomført NIPT eller ikke. Det er viktig å huske på at man kan bli stilt ovenfor vanskelige valg dersom prøven skulle vise høy risiko, og man må tenke godt gjennom dette på forhånd.
De aller fleste kvinner vil føde friske barn, men ca. 5% vil få syke fostere. Etter man fyller 35 år øker sannsynligheten for at barnet vil kunne få Down syndrom og andre tilstander, og derfor blir det opprettet et offentlig tilbud om NIPT for gravide som er 35 år eller eldre ved termin.
Vi vil hjelpe deg gjennom prosessen og gi deg trygge rammer for det valget du måtte ta. Alle som gjennomfører NIPT må gjennom en veiledningssamtale med en av våre gynekologer der man får informasjon om hvordan testen fungerer, dens pålitelighet og hvilke utfall testen kan gi. Selv om NIPT er en pålitelig test som med stor sikkerhet kan påvise tilstander, er det viktig å vite at man ikke skal ta en irreversibel avgjørelse kun basert på dette resultatet. Dersom svaret skulle vise høy risiko, blir man henvist til fostermedisinsk avdeling for eventuell invasiv prøve, fostervannsprøve eller prøve fra morkaken.
Spørsmål og svar
I Norge er det tillatt å ta NIPT fra uke 10 (10+0).
Selv om det er teknisk mulig å ta Panorama NIPT fra uke 9 er ikke dette tillatt i Norge.
Bruk første dag i siste menstruasjon som utgangspunkt når du beregner hvilken uke du er i. Vær obs på at vi bruker ultralyd når vi måler, og hvis du ikke skulle være langt nok på vei så regner vi ut hvilken dag du kan komme tilbake for å ta blodprøven.
Panorama® er en avansert test og brukes som screening-undersøkelse for mange ulike tilstander.
I Norge er det foreløpig kun tillatt å undersøke for:
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Pataus syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 13 og kalles derfor trisomi 13. Trisomi 13 forekommer i ca. 1 av 22 700 levende fødsler og forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. De fleste spedbarn med trisomi 13 har multiple alvorlige fødselsdefekter i hjernen og andre organer. Mange spedbarn aborteres spontant eller er dødfødte. Av de spedbarn som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Edwards syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 18 og kalles derfor trisomi 18. Trisomi 18 forekommer i ca. 1 av 7500 levende fødte. Det forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. Noen nyfødte med trisomi 18 har mange alvorlige misdannelser i hjerne, hjerte og andre organer. Dårlig tilvekst i svangerskapet er vanlig og spontan abort eller dødfødsel skjer ofte. Av de som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder. De som overlever lenger har meget alvorlige funksjonshemninger vedrørende intellekt, vekst og utvikling.
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Down syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 21 og kalles derfor trisomi 21. Dette er den mest vanlige genetiske årsak til intellektuell funksjonshemning og forekommer i ca. 1 av 830 levende fødte. Individer med Down syndrom har en gjennomsnittlig IQ på 50 og alle har en grad av intellektuell funksjonshemning. Noen barn med Down syndrom har misdannelser av hjertet eller andre indre organer som kan kreve kirurgisk eller medisinsk behandling. Noen har også andre medisinske tilstander inkludert nedsatt hørsel eller syn.
Trisomier er tilstander hvor det er 3 i stedet for normalt 2 kromosomer i ett av kromosomparene.
Selv om det er teknisk mulig, er det dessverre ikke tillatt å se etter kjønn ved bruk av NIPT i Norge.
Ja, vi er godkjent av Helsedirektoratet også for tvillinger. Panorama er den eneste testen på markedet der man kan skille mellom tvillingene og gjøre en risikovurdering for hvert av barna. Panorama er også den eneste testen som kan påvise om det er eneggede eller toeggede tvillinger.
Ved tvillinger er det noe høyere risiko for «no calls», det vil si ikke-konklusive svar. Les mer om dette under «Hvilke svar kan man få?» under.
Ved konsultasjonen med behandler hos FAM vil du få veiledning der man går gjennom informasjon og viktige detaljer rundt testens egenskaper og tilstandene man undersøker for. Man går også gjennom mulige utfall av testen, slik at man er forberedt.
Det blir gjennomført en ultralydundersøkelse for å bekrefte at det er et levende foster, hvor langt man er på vei (gestasjonsalder) og for å se om det eventuelt kan være tvillinger.
Hvis du ønsker å gå videre må du signere et samtykkeskjema før behandleren tar blodprøven.
Blodprøven sendes til vårt samarbeidende laboratorium i USA, og blir hentet samme dag eller dagen etter av fraktselskapet DHL. Vi benytter en spesialtjeneste som heter DHL Medical Express som er laget for sending av biologisk materiale.
Prøvesvar vil normalt foreligge innen 10-14 dager.
Ved normalt prøvesvar vil du få en detaljert svarrapport tilsendt med link via SMS (krever innlogging med BankID).
Dersom svaret skulle vise høy risiko vil du bli kontaktet om dette per telefon, og du vil få tilbud om genetisk veiledning. Det vil umiddelbart bli laget en henvisning til sykehuset for videre oppfølging ved fostermedisinsk avdeling hvor det også tilbys invasiv test for eventuelt å bekrefte funnet.
Det vil kunne foreligge tre forskjellige svarrapporter fra analysen:
Lav risiko
Det er ikke påvist forhøyet risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21.
Les mer om testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger
Høy risiko
Det er påvist høy risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21. Det vil i svarrapporten fremkomme hvilken tilstand det er påvist høy risiko for. Les mer om testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger
Hvis man får et svar med høy risiko vil vi ta kontakt for å tilby genetisk rådgivning, samt lage en henvisning til fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset man tilhører for videre oppfølging. Det anbefales at alle NIPT-funn følges opp med invasiv testing på sykehuset (fostervannsprøve eller prøve av morkaken).
No-call (ikke-konklusivt)
Et såkalt «no-call» resultat vil si at det ikke har vært mulig å analysere prøven av en eller annen grunn. Det kan være flere årsaker til dette, for eksempel at blodet ikke inneholdt nok DNA-fragmenter fra fosteret (høy nok føtalt fraksjon). I slike tilfeller vil laboratoriumet som oftest anbefale at det tas en ny blodprøve, og dette er kostnadsfritt for pasienten.
Et «no-call» resultat skjer svært sjeldent, og enda sjeldnere ved prøve nr 2. Med Panorama AI (kunstig intelligens) har man klart å redusere sannsynligheten for «no call» ned til 1,46 % etter første forsøk og 0,61 % etter 2. forsøk.
I enda sjeldnere tilfeller kan et «no call» resultat bety at det foreligger et avvik som gir økt risiko for sykdommer ved fosteret. Selv om det ikke vil være mulig å si hva det kan være så vil pasienten ved et slikt resultat henvises til fostermedisinsk avdeling ved sykehuset for videre utredning. Laboratoriumet vil da ikke anbefale at det tas en ny prøve.
Det vil være en høyere sannsynlighet for «no-call» resultat ved overvekt.
Hvis prøvesvaret viser høy risiko for en av trisomiene blir man henvist til fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset man tilhører for videre oppfølging, og man vil også få tilbud om genetisk veiledning.
Selv om NIPT er en pålitelig test, er det viktig å huske på at dette ikke gir en sikker diagnose, og at positive svar må følges opp med en eventuell invasiv prøve på sykehuset for å bekrefte funnet. Man tar da enten en fostervannsprøve, eller en prøve av morkaken.
Nei! Hos oss trenger du ikke ta noe skole eller opplæring for å ta NIPT. Våre erfarne behandlere gir deg veiledning og svarer på dine spørsmål under konsultasjonen, og vi setter av god tid til dette slik at du kan føle deg trygg og ta det valget som passer for deg.
Alle gravide som er 35 år eller eldre ved termin skal tilbud om NIPT dekket av det offentlige. Dette gjøres ved sykehuset, og de det gjelder kan få henvisning til sykehus for dette gjennom fastlegen sin eller jordmor i den offentlige svangerskapsomsorgen.
Du kan lese mer om fosterdiagnostikk og rettigheter til dette hos Helsenorge
Det blir gjennomført en ultralydundersøkelse for å bekrefte at det er et levende foster, hvor langt man er på vei (gestasjonsalder) og for å se om det eventuelt kan være tvillinger. Denne ultralydundersøkelsen må alltid tas før man kan ta blodprøven, og den er inkludert i konsultasjonen.
Vi er opptatt av at du tar et informert valg, det være seg om du ønsker å ta NIPT eller ikke. Hvis du etter konsultasjonen skulle bestemme deg for at du ikke ønsker å få utført blodprøven, eller om blodprøven ikke skulle bli tatt av andre årsaker, betaler du kun for ultralydundersøkelsen (kr 1230).
Les også
Koronavirus (Covid-19)
Viktig informasjon! Har du luftveissymptomer? Da ønsker vi gjerne at du bruker munnbind, og du kan få utdelt i resepsjonen vår hvis du ikke har med selv. Gå til timebestilling Spørsmål og svar i forbindelse med den pågående situasjonen rundt
Offentlige og private legetjenester – hva er forskjellen?
Hvorfor velger noen å benytte seg av private legetjenester når alle har sin egen fastlege? Svaret vil i stor grad variere etter hvem du spør. Ofte er det personlige synspunkter som ligger til grunn, andre ganger rent praktiske årsaker. Her